Síndrome de McCune Albright

Há poucas semanas, a Marina, mãe do Pietro, me escreveu contando sobre um problema que seu filho enfrenta desde que nasceu (mas que só foi descoberto mais tarde, por acaso): a Síndrome McCune Albright.

Marina me contou brevemente a sua história e disse que gostaria de encontrar outras mães e pais cujos filhos possuam essa mesma síndrome, para trocarem informações e se apoiarem, e eu achei que a melhor forma de conseguirmos isso seria compartilhando a história dela e do Pietro aqui no blog.

Assim, hoje, quem escreve para vocês é a Marina Carrasco, mãe do Pietro, que foi diagnosticado com a Síndrome McCune Albright quando ele tinha 1 ano e 9 meses. Que o relato dela sirva para levar informação sobre essa doença tão pouco conhecida e para unir mães e pais que enfrentam esse mesmo problema. Espero que esse post ajude na missão.

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Síndrome de McCune Albright

Por Marina Carrasco

Em maio do ano passado (2015) eu, meu marido e meus dois filhos estávamos morando na Flórida, EUA. Nos finais de semana sempre procurávamos levá-los para passear para suprir a solidão de não ter a família próximo. Estávamos em um parquinho. O Pietro tinha 1 ano e 9 meses e estava brincando sozinho no parquinho. Eu e meu marido estávamos com o Samuel (meu filho mais novo) que tinha 2 meses, sentados no banco ao lado. Eu levantei e entrei no brinquedo que era como se fosse um castelo de madeira, para brincar junto com o Pietro. Quando ele me viu quis fugir de mim e deu um passo em falso para trás, caindo de bumbum no chão de um degrau. Um degrau normal, não era alto. Na hora ele começou a chorar muito. Pegamos ele no colo, tentamos acalmar, e ele continuava chorando como nunca havia chorado. Resolvemos ir embora do parquinho para nossa casa. Medicamos com paracetamol e o colocamos para dormir com a esperança de não ser nada (pais de primeira viagem!!). Uma hora depois ele acordou, e continuou chorando. Tentamos colocá-lo de pé, mas ele não encostava o pé esquerdo no chão de forma alguma, então, fomos ao hospital.

Chegamos a um hospital pediátrico chamado Nemours, e fomos prontamente atendidos. Fizeram um Raio X e mandaram a gente esperar. Já havíamos ido umas 2 vezes no hospital lá, e eles são super rápidos. Me recordo que tiramos o raio X umas 6 da tarde. E ficamos esperando até umas 9 da noite. Até que, finalmente, entrou um senhor ortopedista que disse que o Pietro havia fraturado o fêmur (uma fratura em espiral bem grande) mas que esse não era o problema. Ele tinha alguma patologia no osso e tínhamos que estudar mais para descobrir o que era. Pediu para que na segunda feira estivéssemos no consultório dele no primeiro horário.

Foi o que fizemos. Passamos um final de semana angustiante, mas o que estava para vir era ainda pior. Na segunda feira fomos ao consultório e começamos a fazer diversos exames. Descobrimos que ele tinha displasia fibrosa em todos os ossos do lado esquerdo do corpo. O médico nos disse que podia ser desde uma simples osteomielite (torcia para que fosse), até problemas graves que causariam a morte ainda jovem. Ele realizou uma biópsia do osso do Pietro, mas a cada dia que passava descartávamos as doenças que ele nos apresentava.

O meu marido é muito curioso, e começou a procurar no Google alguma explicação para o problema do Pietro. Chegamos a uma conclusão em casa, uns 15 dias depois do ocorrido, e tínhamos consulta com o ortopedista poucos dias depois. O Pietro nasceu com várias manchas café com leite no corpo, que achávamos que fosse de nascença. Pois não eram. Chegamos na Síndrome de McCune Albright por causa das manchas e displasia fibrosa poliostótica. Fomos na consulta e concluímos que realmente era essa síndrome. É uma doença um pouco difícil de diagnosticar, que até esse doutor que, por acaso, é um dos ortopedista mais experientes do mundo nessa síndrome, teve dificuldades em diagnosticar.

Resolvemos depois disso retornar ao Brasil porque o Pietro terá muitas complicações pelo decorrer de sua vida e queríamos estar perto da família. Ainda mais porque o médico nos explicou tudo que essa síndrome implica na vidinha do Pietro, e eu fiquei desesperada em saber que ele pode andar de cadeira de rodas desde a infância, ter deformidades ósseas tanto no corpo quanto no rosto, perda de visão e audição, entre outros problemas.

Depois que retornamos fizemos vários exames, como exame de sangue periódico para ver se tem puberdade precoce, exame de vista para ver se tem alguma deformidade óssea no crânio acometendo a visão dele, tomografia do crânio (onde descobrimos a displasia em todos os ossos do crânio e face do lado esquerdo), e muitos, muitos raio X para vermos a qualidade dos ossos.

Em janeiro estávamos brincando em nosso quintal e ele caiu no chão, tropeçou em seu próprio pé e quebrou os 4 metatarsos, que são os ossinhos do pé. Na hora ele chorou muito e achamos que tivesse sido o fêmur de novo. Se isso acontecer provavelmente terá que fazer cirurgia e ficamos desesperados. Levamos ele ao hospital e só olhamos para a perna. Estávamos quase indo embora e eu decido colocar o chinelo no pé dele. Quando peguei o pezinho ele gritou e estava inchado. Bum, descobrimos a fratura. Foram 4 semanas de imobilização com Robofoot.

Há pouco mais de um mês, dia 24 de março, fizemos a primeira aplicação de ácido zoledrônico. É uma das únicas medicações que dizem que pode ter efeito benéfico na qualidade do osso e que reduz as dores. Essa redução das dores é citada pelos portadores da síndrome de um grupo do Facebook que fazemos parte. Porém, como nem tudo é simples, o convênio se negou a pagar o tratamento (que será feito de 4 em 4 meses mais ou menos). Agora estamos nos desgastando na briga contra o convênio.

No mesmo dia que fizemos a aplicação do medicamento, tiramos raio X de rotina e descobrimos mais uma fratura no dedo do pé. Já tínhamos visto que estava inchado, mas ele não reclamava de dor, e continuou andando (mancando muito, mas andando).

A Síndrome de McCune Albright é uma síndrome genética caracterizada por uma tríade: displasia fibrosa poliostótica, manchas café com leite e problemas endócrinos. É uma mutação do tipo mosaico que ocorre no estágio embrionário. A apresentação clínica da doença é altamente variável, dependendo do componente mais predominante. Essa é uma das razões na qual não sabemos como será a evolução clínica do nosso filho.

Nos casos onde a displasia fibrosa é mais marcante, ocorre várias fraturas, principalmente na infância. Como problemas endócrinos encontramos: hipertireoidismo, diabetes, acromegalia, síndrome de Cushing, distúrbios da tireóide, entre outros.

O tratamento é feito conforme os sintomas forem aparecendo. Todos os sintomas endócrinos são tratados com medicamentos. As fraturas e assimetrias são tratadas com imobilização ou cirurgia.

Nos casos onde existem displasia fibrosa, os médicos recomendam a aplicação endovenosa de bifosfonatos (pamidronato e ácido zoledrônico), com o objetivo de reduzir a dor e melhorar a qualidade óssea.

Muitas vezes os portadores tem dificuldades de locomoção, claudicação, e podem a vir ter mobilidade reduzida por causa de fraturas, deformidades e dor.

O que nos preocupa é como será a evolução do quadro do Pietro, e o que isso vai causar no seu convívio com as pessoas. Provavelmente sofrerá preconceito se tiver assimetrias ósseas em seu corpo e face, se for cadeirante, se mancar, etc.

Nossa maior dificuldade é em encontrar especialistas na doença. A maioria dos médicos que já fomos (não foram poucos) nunca nem ouviram falar, ou então leram sobre isso na faculdade. Isso nos causa uma insegurança enorme. E agora também apareceu o problema do convênio, que diz que não vai cobrir a aplicação do ácido zoledrônico porque não está no Rol de procedimentos da ANS. Isso me alimenta de um sentimento ruim, uma injustiça por saber que meu filho não tem direito a saúde, que sempre tem alguém que priva o cidadão do direito dele.

Quando descobrimos a síndrome descobrimos também que existe um centro em Maryland, nos EUA, que estuda a McCune Albright. Descobrimos o contato e sempre conversamos com os médicos de lá para discutirmos qual a melhor opção de tratamento para o Pietro.

Para quem quiser entrar em contato comigo meu nome é Marina Carasco e meu e-mail é marina.carasco@hotmail.com. Gostaria de tentar formar um grupo de pessoas com a mesma síndrome e problema para que possamos nos ajudar em momentos difíceis e que também possamos compartilhar nossas vitórias!!!

Muito obrigada pela ajuda. É muito importante pra mim tentar achar pessoas com o mesmo problema e conscientizar os outros que existem tantas doenças que merecem estudos e respeito.

 

14 comentários

  1. Maria Gonçalves

    Coloque sempre Deus no controle!

  2. Karen

    Que Deus possa ta guiar para o melhor caminho para o tto de seu pequeno. Ele é contigo e com certeza colocará pessoas certas em seu caminho.
    Abc

  3. Rafaella

    Que os tratamentos sejam eficazes e que o Pietro não sofra com dor 🙏🏼
    Força Marina! 😘

  4. Rafaella

    Bom dia Marina, sou advogada e te digo para correr atrás dos teus direitos com relação ao plano de saúde. O rol da ANS é meramente exemplificativo, uma vez que tratamentos e procedimentos médicos novos aparecem todos os dias. Os tribunais já estão pacificados no entendimento.

  5. Ester

    Deus os abençoe e guie, a tornar a vidinha do Pietro cada vez melhor…
    Que Ele os proteja!😍

  6. Natalia

    Marina, procure um advogado, que entrará com uma ação judicial obrigando o plano de saúde a cobrir os procedimentos, independente de estarem ou não no rol da ANS. Digo isso pois sou advogada e já tive ações desse género! Fé em Deus e tudo de melhor para vcs! 🙏

  7. Cristina

    Força pra ti, Marina, e pra família. Reparei pela saúde do Piero.

  8. Deise Gervásio

    Marina, mesmo sendo mãe, não consigo imaginar a sua dor. Mas força! Deus é contigo e vai reverter essa situação. Lute como está fazendo pelos direitos do seu filho e muita sorte neste momento.

  9. Gladia

    Marina, não sei qual a sua cidade, mas procure o Dr. Davi Moshe na Universidade Federal do Ceará, ele também atende em clínica. Já vi uma paciente com esse histórico de várias fraturas na sala de espera dele. Deus abençoe sua família.

  10. angela

    Ola,bom dia!! eu tambem sou mae de uma jovem de 17 anos portadora dessa sindrome!!descobrimos deste os dois anos de idade,aos 5 ela teve fratura de femur perna esquerda!!ela faz acompanhamento no hospital sara e tambem foi acompanhada por uma endocrinologista que é especialista nesta sindrome!ela sabe tudo!!no entanto nao ajuda muito na questao ossea!!minha filha nao pode ser tratada com a injeçao de padronizado porque ela possui perda de fosfatace(fosforo no sangue)o proplema maoir dela é nas pernas tem dificuldade pra caminhar!!hoje ela trabalha,nao sei ate quando,por que senti muita dor!!tem falado muito em cirurgia!!estamos adiando o maximo! pois ela apesar das dificuldades nao depende de cadeiras de rodas ainda!!esperamos com fe que ela supere tudo isso e que seja o maximo que possa livre!!!boa sorte

  11. Julia

    Olá, me chamo Julia, tenho 17 aos e tenho esta síndrome. Me trato desde que era bebê (+ ou – seis meses de idade), porém a displasia desenvolvi com cerca de 8 anos e quando completei 11 anos fiz uma cirurgia no fêmur esquerdo para colocação de prótese e hoje tenho uma grande lesão na bacia só que não pode ser operada.Pelo que os médicos diziam era quase impossível a displasia afetar os dois lados do corpo, mas nos meus últimos exames vi que isso não é tão impossível assim, tenho uma lesão pequena na cabeça do fêmur direito. Meu acompanhamento é feito pela equipe da endocrinologia, da oncologia ortopédica e pela fisiatria do Hospital de Clínicas de Porto Alegre; faço todo o tratamento pelo SUS, meus pais até pagavam plano de saúde no início, porém NENHUM PLANO COBRE O TRATAMENTO, só é possível ter os medicamentos e o suporte necessário entrando com uma ação judicial. O atendimento pelo SUS é demorado mas de qualidade para pessoas como nós. Aqui em Porto Alegre , que se tem conhecimento, tem apenas eu e uma outra menina de Cachoeirinha com essa síndrome. Devido as minhas lesões tenho muitas dores e medicamento nenhum resolve isso, mas apesar de tudo me sinto muito bem, e levo uma vida normal (com alguns cuidados extras, claro).
    Boa sorte! Tenha muita fé sempre! Se quiser pode entrar em contato, na medida do possível tentarei ajudar. Fica com Deus! BJS

  12. Tenho 36 anos e fui diagnosticada com a síndrome aos 4 anos. Passei por muitas cirurgias ortopédicas, mas tenho uma vida normal. faço de tudo, com poucas restrições. Atualmente, faço tratamento ortopédico e controle com a endocrinologista. Se alguém quiser, pode entrar em contato comigo :)

    Abs,
    Alê

    1. Macetes de Mãe

      Olá, Alessandra!
      Fico muito feliz por você. Obrigada por comentar <3
      Bjs

  13. João Almeida de Oliveira

    Marina, graças a Deus te encontrei.
    Tenho um filho afetivo de 4 anos, Heitor, portador da mesma displasia
    e da Mesma síndrome, no membro inferior esquerdo. Foi diagnosticado
    com 1 anos de idade quando teve a Primeira microfratura, em seguida
    teve fratura completa do fêmur. Faz tratamento com pamidornato de 6
    em 6 meses, estando na terceira aplicação, mesmo assim, já teve mais
    3 fratura, fêmur duas e tíbia uma. Fez exame de Cintilografia de todo o
    Corpo e os médicos observaram outro tumor no húmero esquerdo, tem
    Hipertireoidismo e, não tem manchas cafécomleite. Hoje, o Heitor,
    Escorregou e está sem andar.
    Meu filho é pura alegria e somos muito amigos. Vivo com ele nos
    Parques brincando na lama, na chuva, nos rios e na sua pequena
    Piscina. Heitor gosta de correr riscos, como subir em escadas, pular
    de alturas e outras peraltices de risco, muitas vezes faço minhas
    caminhadas e corridas com ele nas costa e, ele se diverte. Heitor é
    muito inteligente, gosta e tem facilidade para falar inglês. Faço tudo
    para ele se sentir sempre feliz e é tudo o que ele me faz – feliz.
    Agradeço a Deus por ter colocado eu e o meu Heitor no mesmo caminho,
    Apesar dos seus 4 anos e dos 68 anos nos completamos como pai e filho
    E grandes amigos.
    Tenho muito fé em Deus vai iluminar nossas vidas e de todos aqueles
    que tem o mesmo problema em suas famílias e, em breve teremos a cura
    dessa doença.

    Receba meu fraterno abraço e agradecimento.

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