Síndrome de McCune Albright | Macetes de Mãe

Síndrome de McCune Albright


29 de Abril de 2016

Há poucas semanas, a Marina, mãe do Pietro, me escreveu contando sobre um problema que seu filho enfrenta desde que nasceu (mas que só foi descoberto mais tarde, por acaso): a Síndrome McCune Albright.

Marina me contou brevemente a sua história e disse que gostaria de encontrar outras mães e pais cujos filhos possuam essa mesma síndrome, para trocarem informações e se apoiarem, e eu achei que a melhor forma de conseguirmos isso seria compartilhando a história dela e do Pietro aqui no blog.

Assim, hoje, quem escreve para vocês é a Marina Carrasco, mãe do Pietro, que foi diagnosticado com a Síndrome McCune Albright quando ele tinha 1 ano e 9 meses. Que o relato dela sirva para levar informação sobre essa doença tão pouco conhecida e para unir mães e pais que enfrentam esse mesmo problema. Espero que esse post ajude na missão.

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Síndrome de McCune Albright

Por Marina Carrasco

Em maio do ano passado (2015) eu, meu marido e meus dois filhos estávamos morando na Flórida, EUA. Nos finais de semana sempre procurávamos levá-los para passear para suprir a solidão de não ter a família próximo. Estávamos em um parquinho. O Pietro tinha 1 ano e 9 meses e estava brincando sozinho no parquinho. Eu e meu marido estávamos com o Samuel (meu filho mais novo) que tinha 2 meses, sentados no banco ao lado. Eu levantei e entrei no brinquedo que era como se fosse um castelo de madeira, para brincar junto com o Pietro. Quando ele me viu quis fugir de mim e deu um passo em falso para trás, caindo de bumbum no chão de um degrau. Um degrau normal, não era alto. Na hora ele começou a chorar muito. Pegamos ele no colo, tentamos acalmar, e ele continuava chorando como nunca havia chorado. Resolvemos ir embora do parquinho para nossa casa. Medicamos com paracetamol e o colocamos para dormir com a esperança de não ser nada (pais de primeira viagem!!). Uma hora depois ele acordou, e continuou chorando. Tentamos colocá-lo de pé, mas ele não encostava o pé esquerdo no chão de forma alguma, então, fomos ao hospital.

Chegamos a um hospital pediátrico chamado Nemours, e fomos prontamente atendidos. Fizeram um Raio X e mandaram a gente esperar. Já havíamos ido umas 2 vezes no hospital lá, e eles são super rápidos. Me recordo que tiramos o raio X umas 6 da tarde. E ficamos esperando até umas 9 da noite. Até que, finalmente, entrou um senhor ortopedista que disse que o Pietro havia fraturado o fêmur (uma fratura em espiral bem grande) mas que esse não era o problema. Ele tinha alguma patologia no osso e tínhamos que estudar mais para descobrir o que era. Pediu para que na segunda feira estivéssemos no consultório dele no primeiro horário.

Foi o que fizemos. Passamos um final de semana angustiante, mas o que estava para vir era ainda pior. Na segunda feira fomos ao consultório e começamos a fazer diversos exames. Descobrimos que ele tinha displasia fibrosa em todos os ossos do lado esquerdo do corpo. O médico nos disse que podia ser desde uma simples osteomielite (torcia para que fosse), até problemas graves que causariam a morte ainda jovem. Ele realizou uma biópsia do osso do Pietro, mas a cada dia que passava descartávamos as doenças que ele nos apresentava.

O meu marido é muito curioso, e começou a procurar no Google alguma explicação para o problema do Pietro. Chegamos a uma conclusão em casa, uns 15 dias depois do ocorrido, e tínhamos consulta com o ortopedista poucos dias depois. O Pietro nasceu com várias manchas café com leite no corpo, que achávamos que fosse de nascença. Pois não eram. Chegamos na Síndrome de McCune Albright por causa das manchas e displasia fibrosa poliostótica. Fomos na consulta e concluímos que realmente era essa síndrome. É uma doença um pouco difícil de diagnosticar, que até esse doutor que, por acaso, é um dos ortopedista mais experientes do mundo nessa síndrome, teve dificuldades em diagnosticar.

Resolvemos depois disso retornar ao Brasil porque o Pietro terá muitas complicações pelo decorrer de sua vida e queríamos estar perto da família. Ainda mais porque o médico nos explicou tudo que essa síndrome implica na vidinha do Pietro, e eu fiquei desesperada em saber que ele pode andar de cadeira de rodas desde a infância, ter deformidades ósseas tanto no corpo quanto no rosto, perda de visão e audição, entre outros problemas.

Depois que retornamos fizemos vários exames, como exame de sangue periódico para ver se tem puberdade precoce, exame de vista para ver se tem alguma deformidade óssea no crânio acometendo a visão dele, tomografia do crânio (onde descobrimos a displasia em todos os ossos do crânio e face do lado esquerdo), e muitos, muitos raio X para vermos a qualidade dos ossos.

Em janeiro estávamos brincando em nosso quintal e ele caiu no chão, tropeçou em seu próprio pé e quebrou os 4 metatarsos, que são os ossinhos do pé. Na hora ele chorou muito e achamos que tivesse sido o fêmur de novo. Se isso acontecer provavelmente terá que fazer cirurgia e ficamos desesperados. Levamos ele ao hospital e só olhamos para a perna. Estávamos quase indo embora e eu decido colocar o chinelo no pé dele. Quando peguei o pezinho ele gritou e estava inchado. Bum, descobrimos a fratura. Foram 4 semanas de imobilização com Robofoot.

Há pouco mais de um mês, dia 24 de março, fizemos a primeira aplicação de ácido zoledrônico. É uma das únicas medicações que dizem que pode ter efeito benéfico na qualidade do osso e que reduz as dores. Essa redução das dores é citada pelos portadores da síndrome de um grupo do Facebook que fazemos parte. Porém, como nem tudo é simples, o convênio se negou a pagar o tratamento (que será feito de 4 em 4 meses mais ou menos). Agora estamos nos desgastando na briga contra o convênio.

No mesmo dia que fizemos a aplicação do medicamento, tiramos raio X de rotina e descobrimos mais uma fratura no dedo do pé. Já tínhamos visto que estava inchado, mas ele não reclamava de dor, e continuou andando (mancando muito, mas andando).

A Síndrome de McCune Albright é uma síndrome genética caracterizada por uma tríade: displasia fibrosa poliostótica, manchas café com leite e problemas endócrinos. É uma mutação do tipo mosaico que ocorre no estágio embrionário. A apresentação clínica da doença é altamente variável, dependendo do componente mais predominante. Essa é uma das razões na qual não sabemos como será a evolução clínica do nosso filho.

Nos casos onde a displasia fibrosa é mais marcante, ocorre várias fraturas, principalmente na infância. Como problemas endócrinos encontramos: hipertireoidismo, diabetes, acromegalia, síndrome de Cushing, distúrbios da tireóide, entre outros.

O tratamento é feito conforme os sintomas forem aparecendo. Todos os sintomas endócrinos são tratados com medicamentos. As fraturas e assimetrias são tratadas com imobilização ou cirurgia.

Nos casos onde existem displasia fibrosa, os médicos recomendam a aplicação endovenosa de bifosfonatos (pamidronato e ácido zoledrônico), com o objetivo de reduzir a dor e melhorar a qualidade óssea.

Muitas vezes os portadores tem dificuldades de locomoção, claudicação, e podem a vir ter mobilidade reduzida por causa de fraturas, deformidades e dor.

O que nos preocupa é como será a evolução do quadro do Pietro, e o que isso vai causar no seu convívio com as pessoas. Provavelmente sofrerá preconceito se tiver assimetrias ósseas em seu corpo e face, se for cadeirante, se mancar, etc.

Nossa maior dificuldade é em encontrar especialistas na doença. A maioria dos médicos que já fomos (não foram poucos) nunca nem ouviram falar, ou então leram sobre isso na faculdade. Isso nos causa uma insegurança enorme. E agora também apareceu o problema do convênio, que diz que não vai cobrir a aplicação do ácido zoledrônico porque não está no Rol de procedimentos da ANS. Isso me alimenta de um sentimento ruim, uma injustiça por saber que meu filho não tem direito a saúde, que sempre tem alguém que priva o cidadão do direito dele.

Quando descobrimos a síndrome descobrimos também que existe um centro em Maryland, nos EUA, que estuda a McCune Albright. Descobrimos o contato e sempre conversamos com os médicos de lá para discutirmos qual a melhor opção de tratamento para o Pietro.

Para quem quiser entrar em contato comigo meu nome é Marina Carasco e meu e-mail é marina.carasco@hotmail.com. Gostaria de tentar formar um grupo de pessoas com a mesma síndrome e problema para que possamos nos ajudar em momentos difíceis e que também possamos compartilhar nossas vitórias!!!

Muito obrigada pela ajuda. É muito importante pra mim tentar achar pessoas com o mesmo problema e conscientizar os outros que existem tantas doenças que merecem estudos e respeito.