Quando a vida te presenteia com um X-Men - Um relato sobre a hemofilia

Quando a vida te presenteia com um X-Men – Um relato sobre a hemofilia


17 de Abril de 2018

Hoje é o dia Internacional da Hemofilia e para falar sobre a doença trago um texto da Joana Brauer. Ela é leitora aqui do blog e mãe do Lucca, portador de hemofilia A. A Joana me contou, por e-mail, que muita coisa mudou desde os tempos do Betinho. O filho dela, que vai fazer 3 anos, é o primeiro caso da doença na família e já está acostumado a fazer a profilaxia.

Neste texto ela fala um pouco sobre a sua experiência, sua rotina e a realidade das pessoas que convivem com essa doença. Confira!

Quando a vida te presenteia com um X-Men

Quando uma espontânea mutação genética no cromossomo X alterou uma proteína que os modificou para sempre…. Não, isso não é a sinopse do novo filme da Marvel. Mas sim, a minha, a nossa história, e a de 12 mil brasileiros que vivem com a hemofilia.

Lembro-me da primeira vez que ouvi a palavra hemofilia. Devia ter uns 8 anos e minha mãe me explicava seu significado, enquanto à minha mente vinham imagens de uma pessoa se cortando e sangrando copiosamente. Enterrei essa palavra nos porões do meu cérebro, que por lá permaneceu até 2016, quando a ouvi novamente da boca da Hematologista ao diagnosticar meu filho Lucca, na época com 1 ano de idade, com hemofilia A.  

A hemofilia é uma mutação genética e hereditária, que afeta a coagulação do sangue. No nosso sangue, além de outras substâncias, temos proteínas chamadas “fatores de coagulação”, que entram em ação quando ocorre um sangramento. São 13 tipos diferentes de fatores, que reagem em cadeia – um aciona o outro até o coágulo ser formado.

Os portadores de hemofilia têm deficiência em um ou mais Fatores, o que dificulta a formação do coágulo, e faz com que os sangramentos demorem mais tempo para serem controlados. Existem três graus para a hemofilia: 1) leve: de 5 a 40% de Fator em atividade; 2) moderada: de 2 a 5%; 3) grave: abaixo de 1%. Os tipos mais comuns de hemofilia são o A (déficit do Fator VIII) e o B (déficit do Fator IX).

A hemofilia é uma doença predominantemente masculina. Em mulheres, casos de hemofilia são muito raros, isso porque o gene da hemofilia está no cromossomo X. Para uma mulher ter hemofilia, é necessário que nasça de uma mãe portadora e um pai hemofílico (mesmo assim, as chances são de 25%). Apesar de uma mutação rara, casos de hemofilia podem ocorrer de forma espontânea – como no nosso caso –, mesmo em famílias que não têm histórico da doença (um a cada três diagnósticos de hemofilia são deste tipo).

Os sintomas mais comuns da hemofilia são os sangramentos prolongados, podendo ser externos (hematomas), ou internos (em articulações, por exemplo). Além de ocorrerem após traumas comuns, os sangramentos também podem surgir de forma espontânea. As articulações mais acometidas são joelhos, cotovelos, e tornozelos. Como a coagulação é muito lenta, ocorre grande derramamento de sangue nessas regiões, o que provoca dor e inchaço. O não-tratamento, ou tratamento tardio, pode resultar em sequelas graves.

Muita coisa mudou no tratamento da hemofilia nas últimas décadas. Desde 2012 é disponibilizado a todos pelo Sistema Único de Saúde, ou seja, de forma gratuita. Atualmente, quem tem hemofilia recebe a reposição do Fator deficiente, de forma preventiva. Este tratamento profilático é individualizado, prescrito de acordo com o perfil do paciente – suas atividades, seu peso, e o grau de hemofilia. Assim, diferentemente do passado recente, é possível VIVER e CONVIVER com a hemofilia.

Os Hemocentros, presentes em todos os Estados, têm um papel central no tratamento e acolhimento da pessoa com hemofilia. Alguns deles oferecem um atendimento multidisciplinar, contando com médicos especialistas em coagulopatias, fisioterapeutas, dentistas, psicólogos, entre outros, além das farmácias que distribuem a medicação. Durante o processo de acolhimento e tratamento, os pacientes e suas famílias são incentivados a aprender a manipular e aplicar o Fator, gerando, assim, independência e autonomia.

Hoje, dia 17 de abril é o Dia Mundial da Hemofilia – dia de conscientizar, compartilhar informação e conhecimento sobre a doença. Abril é também o mês que o Lucca foi diagnosticado, 2 anos atrás. Somos pais de primeira viagem, e como tudo que cerca a chegada de um novo filho, as surpresas são inúmeras.

A diferença é termos de aprender a lidar não só com os “primeiros” que um pequeno ser traz, mas também com os “primeiros” da doença – vivenciamos o choque da primeira batida de cabeça na escola (apenas 3 dias após ter começado a escolinha!), o desespero da primeira hemartrose (sangramento e inchaço nas articulações), mas também a conquista da primeira vez que consegui aplicar o Fator eu mesma.

No celular, além de fotos do meu filho fazendo estripulias, sorrindo e se divertindo, como qualquer criança, colecionamos fotos de seus machucados – cortes na boca, galos na cabeça, inchaços em variadas partes do corpo. Uma vez fiquei meio sentida porque tirei uma foto em que ele estava muito estiloso, mas tinha um galo enorme bem na testa. Depois percebi que pensar assim era besteira, pois ter hemofilia faz parte da vida dele e sempre fará. Mas ser hemofílico não, pois é ele quem vai decidir o que será de sua vida.

Não preciso ver um filme do X-Men para saber como são os mutantes, pois convivo com um diariamente. Digo isso com orgulho, pois ele não tem superpoderes, mas tem a força de um super-herói.

É realmente um aprendizado observar esses super-heróis em ação – enfrentando obstáculos, combatendo a dor, contornando suas limitações, defendo as melhorias do tratamento, sendo protagonistas de suas próprias vidas.

Talvez o Lucca nunca saiba como é viver sem seu “Super Fator Amigo”, sem os gelos nos galos, sem a picada matinal da agulha, e sem os eventuais repousos. Entretanto, saberá que desde o alvorecer do século XXI, no terceiro planeta do sistema solar, existe uma legião de heróis lutando pela vida de milhares de mutantes, desbravando o caminho para uma nova era, com tratamento gratuito e universal para todos.

Para saber mais sobre a hemofilia, acessem o site da Federação Brasileira de Hemofilia.

 

Dia Mundial da Hemofilia: a importância de falar sobre o segundo maior distúrbio de coagulação do Brasil

Via Gabrielle Dowalite
In Press Porter Novelli

O Dia Mundial da Hemofilia, que acontece anualmente no dia 17 de abril, é marcado por diversas ações de conscientização que visam trazer à tona a realidade das mais de 11,5 mil pessoas que convivem com a hemofilia no Brasil.

As mobilizações realizadas em todo o mundo têm o intuito de desmistificar esta deficiência, aumentar o suporte de toda a sociedade e engajar pacientes, profissionais de saúde e outros responsáveis pela busca por melhores tratamentos.

A hemofilia é uma condição rara, na maioria das vezes hereditária, caracterizada pela dificuldade de coagulação do sangue. Ela ocorre devido à falta ou diminuição de algumas proteínas no corpo humano, conhecidas como fatores, que são encarregadas por este processo. É por este motivo que as pessoas com este distúrbio possuem dificuldade de cessar sangramentos naturalmente.

Entre os tipos de hemofilia existentes, os mais conhecidos são o A e o B. O tipo A, que representa 80% de todos os casos, é causado pela deficiência do Fator VIII, enquanto o B é decorrente da falta do Fator IX. A forma mais comum de transmissão da hemofilia ocorre de mãe para filho, por meio de um gene deficiente localizado no cromossomo X.

O transtorno ocasiona, além dos sangramentos visíveis, hemorragias intramusculares e intra-articulares, em sua maioria. Caso não sejam tratadas, podem desgastar as articulações e provocar lesões nos tecidos e ossos, conhecidas como artropatias crônicas, que acabam restringindo os movimentos dos pacientes com hemofilia.

Apesar de ainda não ter cura, os pacientes são capazes de controlar os sangramentos se realizarem um tratamento adequado. A terapia pode ser feita de duas formas: sob demanda, quando a reposição do fator deficiente é realizada no momento em que ocorrem sangramentos, ou por profilaxia, quando a reposição é realizada regularmente, para preveni-los.

Infelizmente, cerca de 30% dos pacientes com hemofilia do tipo A grave desenvolvem inibidores contra o fator infundido, que neutralizam o efeito do medicamento e, consequentemente, tornam maiores as chances de sangramento.

Nesses casos, os pacientes são tratados com uma técnica chamada imunotolerância, que consiste na infusão de fator VIII várias vezes por semana por tempo prolongado, com a finalidade de erradicar o inibidor.

Tanto o tratamento para os pacientes com inibidores, como para os sem inibidores é realizado por via intravenosa e frequente.

Para proporcionar maior qualidade de vida, estão sendo realizados estudos que buscam alternativas de tratamento. As pesquisas clínicas que vêm sendo desenvolvidas nos últimos anos mostram novas perspectivas sobre as formas de tratar a hemofilia e representam um marco para a comunidade de pacientes.

As opções que estão em análise geram expectativa, pois serão capazes de beneficiar as pessoas que possuem resistência à terapia padrão.

Bate-papo sobre a hemofilia

Com objetivo de conscientizar a sociedade, a Roche Farma Brasil realizará, hoje, 17 de abril, um bate-papo que evidenciará todos os agentes na atenção ao paciente. O encontro marcará a apresentação do selo “cuidado integrado”, que foca em divulgar a importância de todos os profissionais envolvidos na rotina da pessoa com hemofilia.

A conversa terá a presença da jornalista Mariana Ferrão e contará com a presença de uma hematologista e uma enfermeira com larga experiência no assunto, abordando detalhes sobre a condição, cuidados necessários no dia a dia e a importância do brincar na vida de qualquer criança.

O evento tem o propósito de facilitar a inserção desse assunto no meio social e, consequentemente, abrir discussão sobre a necessidade de inclusão e aceitação da criança com hemofilia, podendo proporcionar uma infância, com brincadeiras e vida social. O momento será repercutido no Facebook da Roche para alcançar e informar o maior número de famílias possível.